Нужно ли пить фолаты при мутации в генах MTHFR?

Наличие распространённых вариантов гена метилентетрагидрофолатредуктазы, таких как C677T и A1298C, само по себе не является показанием для приёма фолиевой кислоты, метилфолата или других препаратов фолатов. Это важный пример того, где популярные гипотезы расходятся с данными клинических исследований и международными рекомендациями.

Гипотеза заключается в том, что вариант гена метилентетрагидрофолатредуктазы якобы ухудшает обмен фолатов, поэтому всем носителям таких вариантов нужно дополнительно принимать метилфолат или большие дозы фолиевой кислоты. Однако эта гипотеза не подтверждена рандомизированными контролируемыми исследованиями и не поддерживается ведущими международными медицинскими организациями.

Доказано, что большинство людей с вариантами C677T и A1298C не имеют клинически значимого нарушения обмена фолатов и не нуждаются в специальном лечении только из-за результата генетического теста. Поэтому Американский колледж медицинской генетики и геномики не рекомендует использовать такие генетические тесты для назначения фолатов, диагностики тромбофилии, оценки риска выкидышей или выбора лечения.

Не нужны никакие анализы на полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы. Достаточно определить уровень фолатов в крови и уровень витамина B12. Если показатели находятся в пределах нормы, лечение не требуется.

Если выявлен дефицит фолатов, проводят стандартное лечение независимо от результата генетического теста. Обычно применяют фолиевую кислоту в дозах от 400 мкг до 1000 мкг в сутки - больше нельзя. Если выявлен дефицит витамина B12, его необходимо корректировать отдельно.

При планировании беременности и в первом триместре всем женщинам рекомендуется принимать фолиевую кислоту 400 мкг/сут независимо от наличия или отсутствия вариантов гена метилентетрагидрофолатредуктазы. Увеличение дозы только из-за наличия варианта C677T или A1298C международными рекомендациями не предусмотрено и не считается полезным.