Можно ли по ДНК узнать, какие болезни будут?

Представление о том, что каждая болезнь вызывается отдельным конкретным геном, применимо только к редким заболеваниям, которые проявляются в детском или юношеском возрасте. Такие случаи действительно существуют — например, муковисцидоз или фенилкетонурия, — но они крайне редки. Подавляющее большинство заболеваний, особенно тех, что возникают с возрастом, имеют гораздо более сложную природу.

Это связано с тем, что на протяжении почти всей истории человечества люди редко доживали до 30 лет. Эволюция просто не имела возможности адаптировать организм к долгой и здоровой жизни в 60, 70 или 90 лет. Сегодня продолжительность жизни выросла, но биологические механизмы, обеспечивающие защиту от возрастных нарушений, всё ещё несовершенны. Поэтому болезни пожилого возраста — диабет, инфаркты, инсульты, деменция — не связаны с неисправностью одного гена, а представляют собой результат нарушений в работе сотен или даже тысяч генов.

Кроме того, гены не работают как чёткие инструкции, автоматически реализуемые в каждом человеке. У нас есть гены на разные случаи жизни, но активируются они по-разному. Это зависит от множества факторов: питания, физической активности, сна, заболеваний, старения. Один и тот же генетический набор может приводить к совершенно разным результатам. Гены можно сравнить с продуктами в супермаркете: они есть на полке, но не всё оказывается в вашей тележке. То, что «окажется», зависит от условий и ваших решений. А выбор «что включить» осуществляет система, называемая эпигенетикой — она регулирует, какие гены будут активны, а какие останутся «выключенными».

Поэтому проведение ДНК-тестов с целью «предсказать», какие болезни возникнут в пожилом возрасте, чаще всего не имеет практического смысла. Такие тесты не дают точных ответов, потому что не существует одного определяющего гена, ответственного, например, за инфаркт или деменцию. Заболевания развиваются под воздействием множества факторов. В современной медицине применяют лишь ограниченный набор генетических тестов — и только при наличии веских оснований. Например, если подозревается наследственная форма гиперхолестеринемии, могут назначить анализ на мутацию в гене PCSK9, но даже этот результат сам по себе не является диагнозом.

Генетические тесты, предлагающие «подбор идеальной диеты», «индивидуальных тренировок» или «прогноз старения», — это не наука, а маркетинговый трюк. Научных оснований у таких тестов нет, и в серьёзной медицинской практике они не используются.

Коммерческие генетические тесты, которые можно заказать в интернете, выглядят как технологии будущего, но на деле оказываются почти бесполезными. Один и тот же образец ДНК, отправленный в разные компании, даёт противоречивые результаты. Даже если в заключении указан повышенный риск болезни, врачи не могут использовать эти данные для постановки диагноза. А рекомендации, как правило, сводятся к банальным советам вроде «ешьте больше овощей». Точность сомнительна, реклама вводит в заблуждение, а заявления о «подборе добавок по ДНК» — это чистый обман. Люди часто пугаются, не понимая, что наличие гена вовсе не означает развитие болезни. Несмотря на высокий интерес к таким тестам, поведение людей почти не меняется — зато растёт число ненужных обследований. Гораздо разумнее потратить эти деньги на абонемент в спортзал. Генетические тесты — это скорее развлечение, чем медицина.

scientificamerican.com/article/the-evolution-of-grandparents-2012-12-07/
onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajpa.20360
ingentaconnect.com/contentone/asag/gen/2015/00000039/00000001/art00009;jsessionid=5dp5d1svsr2fa.x-ic-live-02
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24316774/
ncmedicaljournal.com/article/54395-direct-to-consumer-genomic-testing-offers-little-clinical-utility-but-appears-to-cause-minimal-harm/attachment/118501.pdf
nature.com/articles/ejhg201218
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30839387/
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37404400/
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39279126/