Генетический тест на мутации генов BRCA1 и BRCA2

У женщин с наличием мутации гена BRCA1 [70] риск развития рака молочной железы на протяжении жизни составляет 50–80% (рис. 4), а риск развития рака во второй молочной железе — 40–60%, риск заболеть раком яичников — 15–45%.

Рисунок. Накопительный риск первого случая рака молочной железы среди носителей мутаций генов BRCA1 и BRCA2

ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28632866

Женщины с мутацией гена BRCA2 имеют риск развития рака молочной железы на протяжении жизни 50–85% (см. рис), а риск рака яичников — 10–20%

ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28632866

Важно, что до 70% всех случаев рака молочной железы при мутации гена BRCA1 и 50% всех случаев рака молочной железы при мутации гена BRCA2 возникают в возрасте до 50 лет — у молодых женщин. Рак молочной железы при мутации гена BRCA1 отличается возникновением в относительно раннем возрасте, крайне агрессивной формой течения, плохим прогнозом. Важно понимать, что носители мутаций в генах BRCA рано или поздно скорее всего заболеют раком, если ничего не будут предпринимать для снижения риска заболеть. Даже если опухоль была удалена — это не решает проблему. Совокупный риск повторного рака молочной железы через 20 лет после первой постановки диагноза оценивается в 40% у носителей мутаций гена BRCA1 и в 26% у носителей мутаций гена BRCA2. В случае обнаружения при генетическом тесте мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 необходимо регулярно делать МРТ молочной железы и профилактические мероприятия в случае положительного результата. Так как риск агрессивного роста опухоли у носителей мутаций гена BRCA большой, то МРТ предпочтительнее УЗИ или маммографии. Метод МРТ — это наиболее эффективная форма диагностики при опухолевой патологии молочной железы. Она выявляет онкологию в 96% случаев, в то время как точность маммографии — около 45%.

Рис. Анджелина Джоли, американская актриса кино, телевидения, кинорежиссер, сценарист, продюсер, фотомодель, посол доброй воли ООН.

16 февраля 2013 года, в возрасте 37 лет известная киноактриса Анджелина Джоли (рис.) подверглась профилактической двойной мастэктомии (удаление обеих молочных желез) после того, как узнала, что риск развития рака молочной железы у нее составлял 87% из-за мутации гена BRCA1

nytimes.com/2013/05/14/opinion/my-medical-choice.html

История ее семьи побудила Анджелину сделать тест на наличие мутаций BRCA. Ее мать, актриса Маршелин Бертран, умерла от рака молочной железы и яичников, ее бабушка умерла от рака яичников. Ее тетя, у которой был тот же дефект гена BRCA1, умерла от рака молочной железы через 3 месяца после того, как Джоли выполнили операцию по удалению молочных желез [www.nytimes.com/2015/03/24/opinion/angelina-jolie-pitt-diary-of-a-surgery.html]. После мастэктомии риск развития рака молочной железы у актрисы снизился до <5%, ей была проведена реконструктивная операция для восстановления внешнего вида молочных желез [https://web.archive.org/web/20170730012948/http://pinklotusbreastcenter.com/breast-cancer-101/2013/05/a-patients-journey-angelina-jolie]. Спустя 2 года, в марте 2015-го, после того, как результаты ежегодных тестов показали возможные признаки раннего рака яичников, Джоли подверглась профилактическому удалению яичников, поскольку риск развития рака яичников из-за той же генетической аномалии составлял 50%. Несмотря на заместительную гормональную терапию, операция привела к преждевременной менопаузе [www.nytimes.com/2015/03/24/opinion/angelina-jolie-pitt-diary-of-a-surgery.html].

Предлагаем Вам оформить почтовую подписку на самые новые и актуальные новости, которые появляются в науке, а также новости нашей научно-просветительской группы, чтобы ничего не упустить. Обязательно оставляйте свои комментарии под статьей, которую вычитаете. Это очень важно для нас.


 

Уважаемые читатели ресурса www.nestarenie.ru. Если Вы думаете, что статьи настоящего ресурса полезны для Вас, и желаете, чтобы этой информацией могли пользоваться и другие люди многие годы, то имеет возможность помочь в развитии этого сайта, потратив на это около 2-х минут Вашего времени. Для этого кликните по этой ссылке.

Рекомендуем ещё почитать следующие статьи:

  1. Метформин - самое изученное лекарство, которое может продлевать жизнь, если назначено врачом оп показаниям.
  2. Подробная программа продления жизни научно обоснованными способами.
  3. Витамин K2 (МК-7) сокращает смертность
  4. Витамин B6+магний снижают смертность на 34%
  5. Глюкозамин Сульфат эффективно продлевает жизнь и защищает от многих видов рака
  6. Фолаты для предупреждения раннего старения
  7. Как победить метилглиоксаль — вещество, которое нас старит.

Добавить комментарий

Будем благодарны, если после прочтения статьи вы оставите свои комментарии. Ваше мнение очень важно для того, чтобы материал блога был более информативным, понятным и интересным. Перед тем, как оставить свой комментарий, прочитайте Политику конфиденциальности

Ваш адрес email не будет опубликован.


Чтобы подписаться на комментарии, прочитайте Согласие с рассылкой и Политику конфиденциальности, введите