Генетический тест на мутации генов BRCA1 и BRCA2

У женщин с наличием мутации гена BRCA1 [70] риск развития рака молочной железы на протяжении жизни составляет 50–80% (рис. 4), а риск развития рака во второй молочной железе — 40–60%, риск заболеть раком яичников — 15–45%.

Рисунок. Накопительный риск первого случая рака молочной железы среди носителей мутаций генов BRCA1 и BRCA2

ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28632866

Женщины с мутацией гена BRCA2 имеют риск развития рака молочной железы на протяжении жизни 50–85% (см. рис), а риск рака яичников — 10–20%

ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28632866

Важно, что до 70% всех случаев рака молочной железы при мутации гена BRCA1 и 50% всех случаев рака молочной железы при мутации гена BRCA2 возникают в возрасте до 50 лет — у молодых женщин. Рак молочной железы при мутации гена BRCA1 отличается возникновением в относительно раннем возрасте, крайне агрессивной формой течения, плохим прогнозом. Важно понимать, что носители мутаций в генах BRCA рано или поздно скорее всего заболеют раком, если ничего не будут предпринимать для снижения риска заболеть. Даже если опухоль была удалена — это не решает проблему. Совокупный риск повторного рака молочной железы через 20 лет после первой постановки диагноза оценивается в 40% у носителей мутаций гена BRCA1 и в 26% у носителей мутаций гена BRCA2. В случае обнаружения при генетическом тесте мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 необходимо регулярно делать МРТ молочной железы и профилактические мероприятия в случае положительного результата. Так как риск агрессивного роста опухоли у носителей мутаций гена BRCA большой, то МРТ предпочтительнее УЗИ или маммографии. Метод МРТ — это наиболее эффективная форма диагностики при опухолевой патологии молочной железы. Она выявляет онкологию в 96% случаев, в то время как точность маммографии — около 45%.

Рис. Анджелина Джоли, американская актриса кино, телевидения, кинорежиссер, сценарист, продюсер, фотомодель, посол доброй воли ООН.

16 февраля 2013 года, в возрасте 37 лет известная киноактриса Анджелина Джоли (рис.) подверглась профилактической двойной мастэктомии (удаление обеих молочных желез) после того, как узнала, что риск развития рака молочной железы у нее составлял 87% из-за мутации гена BRCA1

nytimes.com/2013/05/14/opinion/my-medical-choice.html

История ее семьи побудила Анджелину сделать тест на наличие мутаций BRCA. Ее мать, актриса Маршелин Бертран, умерла от рака молочной железы и яичников, ее бабушка умерла от рака яичников. Ее тетя, у которой был тот же дефект гена BRCA1, умерла от рака молочной железы через 3 месяца после того, как Джоли выполнили операцию по удалению молочных желез [www.nytimes.com/2015/03/24/opinion/angelina-jolie-pitt-diary-of-a-surgery.html]. После мастэктомии риск развития рака молочной железы у актрисы снизился до <5%, ей была проведена реконструктивная операция для восстановления внешнего вида молочных желез [https://web.archive.org/web/20170730012948/http://pinklotusbreastcenter.com/breast-cancer-101/2013/05/a-patients-journey-angelina-jolie]. Спустя 2 года, в марте 2015-го, после того, как результаты ежегодных тестов показали возможные признаки раннего рака яичников, Джоли подверглась профилактическому удалению яичников, поскольку риск развития рака яичников из-за той же генетической аномалии составлял 50%. Несмотря на заместительную гормональную терапию, операция привела к преждевременной менопаузе [www.nytimes.com/2015/03/24/opinion/angelina-jolie-pitt-diary-of-a-surgery.html].

Предлагаем Вам оформить почтовую подписку на самые новые и актуальные новости, которые появляются в науке, а также новости нашей научно-просветительской группы, чтобы ничего не упустить.

Уважаемые читатели ресурса www.nestarenie.ru. Если Вы думаете, что статьи настоящего ресурса полезны для Вас, и желаете, чтобы этой информацией могли пользоваться и другие люди многие годы, то имеет возможность помочь в развитии этого сайта, потратив на это около 2-х минут Вашего времени. Для этого кликните по этой ссылке.

Рекомендуем ещё почитать следующие статьи:

1. Метформин - самое изученное лекарство, которое может продлевать жизнь, если назначено врачом оп показаниям.
2. Подробная программа продления жизни научно обоснованными способами.
3. Витамин K2 (МК-7) сокращает смертность
4. Витамин B6+магний снижают смертность на 34%
5. Глюкозамин Сульфат эффективно продлевает жизнь и защищает от многих видов рака
6. Фолаты для предупреждения раннего старения
7. Как победить метилглиоксаль — вещество, которое нас старит.