Генетическая диагностика на мутацию генов BRCA1 и BRCA2

Генетическая диагностика на мутацию генов BRCA1 и BRCA2.
Степень риска заболеть раком груди меняется в зависимости от семейной наследственной предрасположенности. Приблизительно 5-10% случаев рака молочной железы связано с мутациями в ДНК. 

4242Риск заболеть раком молочной железы для женщины, мать или сестра которой болели этой болезнью, в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами, чьи ближайшие родственники не болели раком молочной железы.

Мутации генов BRCA1 встречаются в 1,5-2 раза чаще чем BRCA2. Вероятность мутаций BRCA выше, если рак молочной железы выявляется в молодом возрасте и особенно высок, если имеется двухстороннее поражение молочных желез, а также если рак яичников был диагностирован у самой пациентки или у ее ближайших родственников.

4343У женщин с наличием мутации гена BRCA1 риск развития рака молочной железы на протяжении жизни составляет 50-80%, а риск развития рака во второй молочной железе — 40-60%. Риск заболеть раком яичников 15-45% (см. рисунок 1 и 2)

Женщины с мутацией гена BRCA2 имеют риск развития рака молочной железы на протяжении жизни 50-85%, а риск рака яичников 10-20%.

Важно, что до 70% всех случаев рака молочной железы при наличии мутации гена BRCA1 и 50% всех случаев рака молочной железы при мутации гена BRCA2 возникают в возрасте до 50 лет — у молодых женщин. 

Считается, что наличие мутации BRCA является неблагоприятным прогностическим признаком при раке молочной железы. Для раковой опухоли молочной железы при наличии мутации гена BRCA1 характерны:

  • инфильтративно-протоковый вариант морфологического строения. Данный тип рака отличается крайне агрессивной формой течения. Раковые клетки очень быстро распространяются по системе крови и лимфотока в лимфатические узлы, мышцы, печень, суставы и кости, почки, органы дыхания. Метастазы при инфильтративном раке имеют свою особенность: они могут латентно существовать достаточно длительный период времени, не обнаруживая себя, начиная расти и размножаться порой через десяток лет после полного удаления начального злокачественного образования.
  • низкая степень дифференцировки опухоли. Чем ниже дифференцировка клеток, тем быстрее растет опухоль и тем раньше она дает метастазы.
  • анеуплоидность с высокой фракцией роста — определяет быстрое прогрессирование процесса
  • отсутствие рецепторов эстрогенов и экспрессии HER2
  • мутация гена p53, что затрудняет самоуничтожение опухоли.

В противоположность раку молочной железы предполагается что BRCA обусловленный рак яичников имеет более благоприятное течение. Рак яичников ассоциированный с мутацией BRCA развивается позже чем рак молочной железы (старше 40 лет). Для него характерны:

  • низкая степень дифферинцировки
  • папилярная серозная или эндометриоидная аденокарцинома
  • мутация гена p53

Важно понимать, что носители мутаций в генах BRCA рано или поздно скорее всего заболеют раком, если ничего не будут предпринимать для снижения риска заболеть и для ранней диагностики с помощью регулярного МРТ молочной железы. Так риск развития рака молочной железы до 80 лет составляет 72% для носителей мутации BRCA1 и 69% для носителей BRCA2. Совокупный риск рака яичников — 44 и 17% соответственно.

Но даже, если опухоль была удалена — это не решает проблему. Совокупный риск повторного рака молочной железы через 20 лет после первого диагноза оценивается в 40% у носителей BRCA1 и в 26% у носителей BRCA2.

Заболеваемость раком молочной железы резко возрастает в возрасте 30-40 лет у носителей BRCA1 и в 40-50 лет у носителей BRCA2, а затем остается постоянной до 80 лет. Заболеваемость раком яичников в 3,6 раза выше среди пациенток BRCA1, чем среди носителей BRCA2, причем пиковая частота встречается среди женщин в возрасте 61-70 лет независимо от типа мутации.

Риск новообразований молочной железы повышается для носительниц обеих мутаций с увеличением числа родственников первой и второй степени родства с раком молочной железы в анамнезе. Риск новообразований яичников, напротив, с семейным анамнезом не связан.

Ссылка на исследование:

  • http://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2632503

Что делать — генетический тест на мутации BRCA1 и BRCA2, а затем регулярное МРТ молочной железы и профилактические мероприятия в случае положительного результата.

Предлагаем Вам оформить почтовую подписку на самые новые и актуальные новости, которые появляются в науке, а также новости нашей научно-просветительской группы, чтобы ничего не упустить.


 

Уважаемые читатели ресурса www.nestarenie.ru. Если Вы думаете, что статьи настоящего ресурса полезны для Вас, и желаете, чтобы этой информацией могли пользоваться и другие люди многие годы, то имеет возможность помочь в развитии этого сайта, потратив на это около 2-х минут Вашего времени. Для этого кликните по этой ссылке. 

Рекомендуем ещё почитать следующие статьи:

  1. Лечение остеохондроза шейного отдела позвоночника
  2. Как сделать ЭКГ сердца в домашних условиях
  3. Подробная программа продления жизни научно доказанными способами.
  4. Альцгеймера болезнь причины возникновения и лечение
  5. Никотинамид рибозид — новый витамин и мощное средство для продления жизни
  6. Витамин К способен уменьшить смертность на 43%
  7. Глюкозамин Сульфат эффективно продлевает жизнь и защищает от многих видов рак
  8. Как победить метилглиоксаль — вещество, которое нас старит

Добавить комментарий

Будем благодарны, если после прочтения статьи вы оставите свои комментарии. Ваше мнение очень важно для того, чтобы материал блога был более информативным, понятным и интересным.

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Чтобы подписаться на комментарии, введите